Chẩn bệnh và trị bệnh bằng DNA

Khởi đi từ vụ án tình nghi giết vợ bằng cách cắt cổ vì ghen cách đây hơn 20 năm mà cầu thủ football O.J. Simpson được trắng án, người ta đã biết nhiều hơn về DNA. Mỗi ngày chúng ta đọc tin về những chuyện DNA dùng để minh chứng cho những can phạm bị kết án sai lầm, hay tại Việt Nam, về các bi kịch “quạ nuôi con tu hú” vỡ lẽ sau khi được xét nghiệm DNA.

Không những nói riêng về “quần chúng” mà trong phạm vi nghiên cứu khoa học, chúng ta đã giải mã gần hết toàn bộ những gene di truyền cấu tạo nên con người và biết được những gene ấy từ đâu tới. Thí dụ những gene gây ra bệnh tiểu đường trong người Á Châu và nhiều gene “thông minh” khác có nguồn gốc từ người Thượng cổ bị tuyệt chủng, Neanderthal, khi hai “loài người”, họ và ta, còn “ăn nằm” với nhau cách đây độ vài chục ngàn năm.

Kể cho vui, hai năm trước, BS. Hồ Ngọc Minh có gửi DNA của mình đến tổ chức Human Genome Research Project để được phân tích. Vì nhiễm sắc thể Y quy định phái nam đươc truyền từ cha xuống con trai không thay đổi qua nhiều thế hệ và dựa trên những đột biến của gene loài người qua những giai đoạn hay các bước ngoặc của lịch sử, người ta cho tôi biết một điều khá lý thú rằng: “Tổ tiên của BS.Minh, cũng như phần lớn người Á Châu đã di cư từ Âu Châu cách đây hơn…10 ngàn năm, băng qua Ả Rập, vượt Hy Mã Lạp Sơn, đến Đông Nam Á, đồng bằng sông Cửu Long. Sau đó, 4,000 năm trước, họ lại di cư lên Triết Giang bên Tàu trước khi về lại Việt Nam!”

Kể từ năm 2007, hãng 23andme, dùng những dữ kiện thu thập được về gene con người đã tìm cách “thương mại hóa” qua dịch vụ trực tiếp thử DNA cho “người tiêu thụ”. Bạn chỉ cần gửi một chút nước miếng cho họ là có thể biết những gene nào có thể gây ra phiền toái cho bạn và những gene đó từ đâu đến. Thí dụ gene rs4481887 làm cho bạn không ngửi được mùi măng tây trong nước tiểu, hay người mang gene rs17822931 sẽ có ráy tai khô, và nhiều gene quan trọng khác như cao máu, tiểu đường, ung thư v.v… Cơ quan FDA không thích như vậy, và hiện đang ngăn cấm hãng 23andme tiếp tục hoạt động. Lý do không phải là kỹ thuật thử nghiệm có vấn đề, nhưng vấn đề ở đây là hãng nầy không có đủ tư cách về y khoa để tư vấn cho người tiêu thụ trong trường hợp có những gene xấu, có thể gây ra phiền toái hay tánh tự cao cho những người có gene thông minh so với người có gene ngu đần chẳng hạn.

Thật ra, các bác sĩ đã từ lâu thử nghiệm nước ối để truy tầm khuyết tật trong thai nhi, hay thử DNA để biết các chủng loại của ung thư để biết phương pháp hóa học trị liệu nào là tốt nhất cho bệnh nhân. Cơ quan FDA chưa bao giờ thắc mắc nếu có sự đồng ý của bệnh nhân muốn thử gene và có bác sĩ tư vấn, giải thích về kết quả, giúp đỡ cho việc trị liệu được hữu hiệu hơn.

Như đã biết trong cộng đồng, BS. Minh có thể lựa chọn giới tính cho em bé, trai hay gái tùy theo ý muốn trong nhiều năm qua. Việc lựa chọn giới tính cho thai nhi, thật ra, mục đích chính là truy tìm khuyết tật, và chuyện biết giới tính là tùy vào cha mẹ, không ai bắt buộc, cũng như khi làm siêu âm cho phụ nữ mang thai, việc cho biết giới tính không bao giờ được kể là “official”, chính thức cả.

Mở ngoặc, kể thêm chuyện vui một tí. Năm 11 tuổi, mẹ của tôi mua cho cái đồng hồ đeo tay dạ quang đầu tiên trong đời. Mỗi tối, tôi trùm mền hú hí để xem đồng hồ coi thử mấy giờ dựa trên những vệt sáng huyền hoặc trên mặt đồng hồ. Để thử khuyết tật cho phôi em bé khi mới 3 ngày tuổi, một tế bào của phôi được đem nhuộm màu phát quang, gọi là Fluorescence In Situ Hybridization hay FISH (con cá, cho dễ nhớ). Tế bào nầy được nhìn dưới kính hiển vi, đại khái như xem giờ trên mặt đồng hồ dạ quang năm xưa, để xem có sứt mẻ gì trong số 23 cặp nhiễm sắc thể hay không, kể cả cặp nhiễm sắc trai, gái. Thật sự ra phương pháp FISH nầy khá chính xác vì kết quả phải có sự đồng thuận của 3 bác sĩ. Những phôi thai nào có sự nghi ngờ của một trong 3 thì không được chuyển vào. Tuy nhiên đã đến lúc, một phương pháp chẩn đoán chính xác hơn được ra đời.

Bấm /nhắp chuộc trên hình để phóng to…

Trong hình trên đây, tế bào cũng được lấy từ phôi 3 ngày tuổi cho “load” (lên khuôn) trên một computer chip, nằm trong tay của… BS.Minh. Dĩ nhiên trước đó là nhiều bước sửa soạn, vì tính cách chuyên môn, không đi vào chi tiết ở đây. Trong computer chip, tất cả các dữ kiện muốn biết đã được “programed” sẵn. Mỗi một chip được “bar coded” đánh dấu riêng biệt cho mỗi phôi thai, khỏi lộn! Sau khi chip “load” vào máy đọc, trong vòng vài tiếng đồng hồ sẽ cho ra kết quả.

Trong thí dụ này phôi được xác nghiệm một là bé trai, nhưng nhiễm sắc thể số 15 bị hư. Để ý chỗ trũng trên mạng sóng, phát hiện ngay tín hiệu bất thường của nhiễm sắc thể 15. Trong biểu đồ, nhiễm sắc thể 15 và nhiễm sắc thể Y (con trai) được đánh dấu đỏ (red flag)

Trên lý thuyết qua biểu đồ sóng dao động ở trên, nếu muốn biết em bé sau này có ráy tai khô hay ướt, tóc quăn hay tóc “suôn đuột”… và nhiều thứ khác, thì cũng có thể biết được, tùy theo cha mẹ muốn biết tới đâu. Chỉ cần “zoom in”, phóng đại vùng sóng muốn biết. Dĩ nhiên là phải có sự tư vấn và đồng thuận giữa bệnh nhân và bác sĩ trước khi tiến hành.

Đối với công ty 23andme, hiện nay, FDA có phần nguôi ngoai sau một thời gian cứu xét, tranh cãi và có thể cho hoạt động trở lại với một số quy luật ràng buộc mới. Riêng với phương pháp thử nghiệm phôi thai mới, chính nó là một bé con với một tương lai khá dài trước mắt.

Comments

comments