Chẩn Đoán Bệnh Tật Trong Phôi Thai

Mọi người, ai cũng muốn sanh con ra được toàn hảo như ý muốn, nhất là khi điều kiện chỉ cho phép mình có được một vài em bé mà thôi. Để bảo đảm cho nhu cầu sống còn của nòi giống, ngày xưa, một cặp vợ chồng thường phải sanh nhiều con đề phòng chuyện rủi ro, mất mát. Tuy nhiên, sanh con nhiều cũng có những thiệt thòi về những khía cạnh khác như việc chu cấp cho con cái từ thời giờ, tình thương, đến nhu cầu dinh dưỡng chẳng hạn.

Thử máu đi theo với hút và thử nước ối khi thai được khoảng 4 tháng, trong nhiều năm qua vẫn là tiêu chuẩn cho việc chẩn đoán những khuyết tật của em bé, nhiều nhất là hội chứng Down’s Syndrome khi em bé có bộ ba nhiễm sắc thể số 21. Trong trường hợp cha mẹ muốn biết sớm hơn thì có thể dùng phương pháp Chorionic Villus Sampling (CVS) để biết khuyết tật vào khoảng 2 đến 3 tháng. Phương pháp CVS được thực hiện qua việc hút một chút tế bào của lá nhau, qua cửa mình. Tuy nhiên, một cách tổng quát, qua hai phương pháp nầy người ta chỉ biết được những khuyết tật lớn sau khi phân tích những cặp nhiễm sắc thể chính của con người nhưng không biết được những khuyết tật nhỏ hay khả năng bệnh tật của em bé như các loại ung thư, bệnh tim, bệnh tiểu đường v.v… Một khuyết điểm khác của hai phương pháp nầy là khả năng gây thương tích cho em bé và có thể làm sẩy thai cho dù em bé hoàn toàn bình thường.

Gần đây nhờ những tiến bộ của khoa học, người ta đã biết gần như toàn bộ cấu trúc DNA của con người đi theo với những bệnh tật có thể gây ra bởi các khiếm khuyết về nhân di truyền (gene) do thay đổi của DNA. Dựa trên những hiểu biết mới, cách đây 2 năm, có hai phương pháp khả thi để biết được tật bệnh của thai nhi một cách ít nguy hiểm hơn các phương pháp cổ điển.

Cơ bản, chúng ta đã biết DNA của em bé và của lá nhau trên nguyên tắc là giống nhau. Khi người mẹ mang thai, một số tế bào chết từ lá nhau có thể chạy lạc qua bên hệ thống máu của người mẹ, gọi là “free-cell”. Phương pháp đầu tiên, bằng cách lấy máu của người mẹ đang mang thai và thử DNA của các tế bào chạy lạc từ lá nhau nầy, người ta có thể biết về các khuyết tật bẫm sinh có thể có của bé.

Phương pháp thứ hai, chỉ cần lấy máu của người mẹ đang mang thai và nước miếng (nước bọt) của người cha, người ta có thể “đoán” biết được các bệnh tật di truyền từ nhỏ đến lớn, có thể có của em bé.

Cả hai phương pháp trên đây đều có một vài khuyết điểm. Thứ nhất là mức độ chính xác, vì thử nghiệm không trực tiếp trên thai nhi mà chỉ gián tiếp qua tế bào nhau và dự đoán dựa trên DNA của cha mẹ. Việc nầy có thể gây ra những khó xử không đáng, nhất là khi cha mẹ cần quyết đinh về sự sống còn của thai nhi trong bụng me. Thứ nhì là thời gian tính, giống như hai phương pháp cổ điển ở trên, cả hai phương pháp đều không cho biết kết quả sớm trước 3 tháng, sau khi em bé đã thành hình. Cuối cùng, sự thực tiển dựa trên tốn kém của thử nghiệm, hiện nay cả hai phương pháp có thể tốn đến $50,000 dollar.

Trong lãnh vực thụ thai trong ống nghiệm, các bác sĩ, hay hiện nay tại trung tâm chữa trị hiếm muộn của BS. Hồ Ngọc Minh, đã dùng phương pháp PGD (preimplantation genetic diagnosis) để biết được khuyết tật và giới tính của em bé khi mới 3 ngày tuổi. Khuyết điểm của phương pháp nầy là chỉ giới hạn vào 5 cặp nhiễm săc thể chính gây ra các khuyết tật hay làm sẩy thai nhiều nhất cọng thêm việc biết về 2 cặp nhiễm sắc quy định giới tính. Một phương pháp khác còn được sử dụng gọi là microarray CGH (comparative genenomic hybrization) cho biết toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của con người. Cả hai phương pháp nầy đều giúp đỡ bệnh nhân có thể chọn được phôi tốt khi mới 3 ngày tuổi, giảm bớt khả năng bị sẩy thai, bớt khả năng cấn thai nhiều em bé, và tăng sác xuất thành công khi cấy thai. Tuy nhiên cả hai phương pháp nầy cũng chưa toàn hảo vì không cho biết chính xác những khuyết tật nhỏ nhặt của em bé sau này, như khả năng bị bệnh tim, bệnh ung thư v.v…

Tiến xa hơn một bước, trong năm nay, trung tâm chữa trị hiếm muộn của BS. Hồ Ngọc Minh sẽ có sự lựa chọn, sử dụng phương pháp mới nhất gọi là NGS (next generation sequencing) sử dụng công nghệ Ion-Torent Technology để biết được, không những toàn bộ 23 nhiễm săc thể của em bé mà còn bao gồm tất cả những bệnh tật di truyền có thể có mà cha mẹ muốn biết về em bé.

Dĩ nhiên, đây chỉ là một lựa chọn (option) có được và tùy theo cha mẹ có muốn biết hay không. Sự quyết định cũng không khác gì khi phải quyết định có thử nước ối khi thai nhi trên 4 tháng. Lợi điểm chính của phương pháp mới là mình có thể biết được những trục trặc khi phôi mới 3 ngày tuổi thay vì sau 4 tháng. Hơn nữa, sự tốn kém không khác phương pháp PGD đề cập ở trên.

Những chuyện trước đây được xem là khoa học viễn tưởng ngày nay được y học sử dụng để phụng sự con người. Dĩ nhiên, một tiến bộ về khoa học bao giờ cũng đi kèm với những vấn đề thuộc về luân lý, đạo đức và tôn giáo. Tất cả những động lực nầy cuối cùng sẽ tìm được một chỗ đứng trung hòa nào đó trong tiến trình của loài người, về lâu về dài.

Comments

comments