Chẩn đoán gene di truyền tiền cấy phôi

Chẩn đoán gene di truyền tiền cấy phôi (Preimplantation Genetic Screening: PGS) là một kỹ thuật khoa học ứng dụng trong quy trình của việc thụ thai trong ống nghiệm (IVF).
Quý bạn đọc đã biết, BS. Minh chuyên về chữa trị hiếm muộn, thụ thai nhân tạo, và lựa chọn trai gái theo ý muốn. Trước đây, để lựa chọn giới tính cho phôi thai, BS. Minh đã thực hiện chẩn đoán gene di truyền tiền cấy phôi (PGS) theo một kỹ thuật cũ gọi là Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), và hiện nay đã chuyển qua một “công nghệ” mới gọi là NGS: Next Generation Sequencing (Kỹ thuật xác định trình tự gene thế hệ mới).
Thật ra mục đích chính của PGS không phải chỉ là lựa chọn giới tính cho em bé mà chủ yếu là truy tầm các khuyết tật di truyền nếu có. Kỹ thuật chẩn đoán gene di truyền được phát triển nhằm mục đích sàng lọc phôi có nhiễm sắc thể (NST) bị lỗi để chọn được phôi khỏe có số lượng NST hoàn chỉnh. PGS có thể kiểm tra được từ tế bào của phôi ở giai đoạn 3 ngày tuổi (Cleavage Stage) hoặc 5 ngày tuổi (Blastocyst, túi phôi). Vào thời điểm này, chúng tôi dùng tia sáng LASER để lấy một vài tế bào từ phôi để đem thử nghiệm. Việc lấy số lượng nhỏ tế bào để xét nghiệm chẩn đoán (Embryo Biopsy) không làm ảnh hưởng đến tiến trình phát triển của phôi thai và gây ra dị tật cho em bé.
Phương pháp PGS nói chung phù hợp với một số cặp vợ chồng mà người vợ lớn tuổi, dễ rủi ro sinh con mang hội chứng Down, hoặc phụ nữ sẩy thai nhiều lần, đã từng sinh con nhưng bé không khoẻ mạnh hoặc giúp phòng các bệnh về dị tật thai nhi.
Ngày xưa, chúng tôi dùng phương pháp cũ gọi là FISH để chẩn đoán phôi. FISH là phương pháp xét nghiệm nhân của tế bào (nuclear) được lấy từ phôi dựa trên cơ sở nhuộm màu gọi là Hybridization. FISH sàng lọc nhiễm sắc thể (NST) bằng cách nhìn ánh sáng nhuộm màu dưới kính hiển vi, phát hiện số lượng NST thừa hoặc thiếu so với bình thường giúp tăng xác xuất thụ thai. Tuy nhiên, FISH có những hạn chế do chỉ xét nghiệm được vài cặp NST. Trong mỗi tế bào con người có 23 cặp NST, nhưng FISH chỉ có thể phân tích cho ra kết quả chính xác 5 cặp : 13, 18, 21, và cặp giới tính X và Y. Phương pháp FISH không chính xác vì nếu quá trình nhuộm màu không đúng thì sẽ phân tách trật. Ngoài ra, chỉ những khuyết tật lớn mới phát hiện được.
Lắm lúc nhìn màu phát quang dưới kính hiển vi cũng giống như nhìn sao đêm trên trời!
Phương pháp mới NGS dựa trên kỹ thuật “Xác Định Trình Tự Gene” (Human Genome Sequencing) là phương pháp đã dùng để liệt kê tất cả gene có trong con người, và còn được áp dung vào việc chẩn đoán các bệnh di truyền hay truy tầm những gene ung thư như ung thư phổi, ung thư vú…
Thật ra việc áp dụng phương pháp NGS vào chẩn đoán phôi thai khó hơn là việc chẩn đoán ung thư vì phôi thai quá bé nhỏ so với những mẫu thịt ung thư lấy từ bệnh nhân. Tuy nhiên chúng tôi cũng đã tìm cách vượt qua khó khăn đó bằng cách phóng đại tín hiệu DNA từ một vài tế bào lấy từ phôi mới 3 đến 5 ngày tuổi.
Trong hình chụp kèm theo bài nầy, lượng DNA sau khi đã được phóng đại sẽ được “gắn” vào những hạt nhỏ gọi là “bead”. Trên mỗi computer chip có hai chén nhỏ chứa bead. Mỗi chén đựng 5 triệu bead. Tổng số 10 triệu bead này được chạy qua máy phân giải và đọc thành tín hiệu ở trên biểu đồ. Dựa trên sự khiếm khuyết hay dư thừa của tín hiệu chúng tôi sẽ biết phôi thai có bị tàn tật hay không và dĩ nhiên, kể cả giới tính của em bé sau này.

190953-PN-bac-si-oi-400

 

 

 

 

 

 

 

Ưu điểm của phương pháp xác nghiệm PGS bằng NGS

-Kiểm tra chi tiết hơn, kiểm tra được hơn 100,000,000 điểm/bộ nhiễm sắc thể (NST)

-Phát hiện nhiễm sắc thể (NST) có số lượng bất thường rất nhanh (độ nhạy 100%)

-Kết quả chính xác cao (99.98%)

-Kết quả xét nghiệm và phương pháp tính toán kết quả dựa trên cơ sở bioinformatics khẳng định bằng computer.

-Giảm tỉ lệ lấy mẫu xét nghiệm nhưng không ra kết quả

-Có thể xét nghiệm được toàn bộ bộ NST 1 lần

-Có thể chuẩn đoán phôi có các NST lỗi đoạn, lặp đoạn hoặc mất đoạn một cách chính xác (99.9%)

-Là phương pháp tiện lợi, ra kết quả nhanh, chính xác và rõ ràng.

Việc kiểm tra chọn lọc nhiễm sắc thể ( NST ) từ phôi có lợi ích thế nào?

Một trong những nguyên nhân gây ra việc không thể cấn thai chính là số lượng nhiễm sắc thể (NST) bất thường (dị bội). Các công trình nghiên cứu về di truyền học cho thấy rằng phụ nữ càng lớn tuổi thì tỉ lệ sinh ra các NST bất thường càng cao . Sự bất thường này có thể từ những nguyên do hoặc gây ra các rủi ro sau đây:

-Sinh ra các bệnh dị tật, chẳng hạn như: việc thừa NST thứ 21 gây ra hội chứng bệnh Down.

-Việc thụ thai từ phôi thai dị bội phần lớn gây ra việc sẩy thai.

-Sự bất thường của các NST khác có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh tật khác.

Vì thế, việc kiểm tra sàng lọc NST bất thường từ phôi thai không những giúp tăng cơ hội cho các cặp vợ chồng sinh con khoẻ mạnh mà còn:

-Giảm tỉ lệ rủi ro sẩy thai

-Giảm thiểu rủi ro các bệnh dị tật thai nhi

-Tăng tỉ lệ thụ thai và bé chào đời trong trường hợp chỉ chuyển 1 phôi.

Tại trung tâm chữa trị hiếm muộn của BS. Hồ Ngọc Minh, chúng tôi hiểu rõ nỗi niềm và tâm tư của các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh. Đây cũng là một trong những nguyên nhân chính thúc đẩy BS. Minh đưa ra công nghệ xét nghiệm chẩn đoán gene di truyền tiền cấy phôi PGS có thể kiểm tra sàng lọc hết cả bộ NST của phôi thai nhằm tìm ra những phôi thai bất thường về số lượng NST, thừa hoặc thiếu.

Comments

comments