Lựa chọn phôi trước khi chuyển vào tử cung

Ai ai cũng muốn một em bé hoàn hảo đúng không?

Kỹ thuật cấy thai và lựa chọn em bé cho tương lai ngày nay đã tiến xa rất nhiều so với 10 năm trước, và còn phát triển nhiều hơn nữa trong vòng 10 năm kế tiếp.

Trái với sự hiểu biết thông thường, trên thực tế chỉ có 5% trứng rụng cho mỗi chu kỳ cuối cùng phát triển thành một em bé. Nếu một cặp đôi cấn thai ngay trong tháng đầu tiên, có lẽ họ là người may mắn… trúng số.

Trong lãnh vực thụ tinh trong ống nghiệm xác suất thành công cũng tương tự như thế. Để tăng khả năng “trúng số”, nhiều trứng được thu hoạch và cho thụ tinh với tinh trùng. Trung bình chỉ có 30% số trứng là bình thường về cấu trúc DNA. Con số này phụ thuộc vào cấu trúc DNA của cha và nhất là của mẹ, nó là tỉ số trung bình cho loài người, giảm lần theo tuổi tác, ví dụ chỉ còn dưới 10% cho phụ nữ trên 40. Tương tự, tinh trùng của người đàn ông cũng chỉ vào độ 30% bình thường cho một người khỏe mạnh. Cũng vì thế, từ số trứng lấy được cho đến khi phôi được năm ngày tuổi chỉ còn 30%. Sự phát triển của phôi cũng tùy thuộc vào cách bác sĩ sử dụng thuốc, kỹ thuật và chất lượng của phòng lab cấy thai. Những phôi bất bình thường sẽ ngưng lại trong tiến trình năm ngày phát triển. Đại khái chúng ta có thể tưởng tượng như một cuộc chạy đua mà các vận động viên bị loại trừ dần dần. Ngay cả những phôi đạt mức năm ngày tuổi, tỉ số bình thường về di truyền cũng chỉ là 30% mà thôi.

Nghiên cứu cho thấy trong ba ngày đầu tiên, sự phát triển của phôi chịu sự chi phối hoàn toàn 100% do tác động từ gene của người mẹ. Chỉ sau ba ngày, gene của người cha mới “thức dậy” và tham gia vào công việc. Do đó bước phát triển từ ngày ba đến ngày năm là một giai đoạn rất quan trọng.

Một phôi ở năm ngày tuổi gọi là phôi nang (blastocyst). Nếu phôi không đạt được giai đoạn phát triển này thì không có cơ hội phát triển thành em bé. Nhìn dưới kính hiển vi, phôi nang trông như một quả cầu với nhiều tế bào trong đó. Khối tế bào được chia làm hai nhóm, một nhóm nằm ở phía ngoài kết thành vòng đai khối cầu gọi là “outer cell mass” hay “trophectoderm”. Sau đó, chúng sẽ tạo thành lá nhau, còn nhóm kia như một cục nhân bên trong gọi là “inner cell mass”, hy vọng sẽ phát triển thành em bé.

Tại sao chỉ là hy vọng? Vì lẽ, ngay ở giai đoạn này chỉ có khoảng 30% phôi nang blastocyst là bình thường về phương diện di truyền. Cụ thể, tùy theo lứa tuổi, càng trẻ thì tỉ lệ phần trăm phôi nang bình tường sẽ cao hơn. Ví dụ ở tuổi 20 sẽ có 65% phôi nang bình thường, và trên 42 tuổi chỉ còn lại 13%.

Tôi thường ví von, so sánh phôi nang như những cây bé bé mới nảy mầm, mua ở Home Depot. Làm thế nào để lựa chọn một cây mạnh khỏe, cũng như lựa chọn một phôi thai bình thường?

Trước hết là chấm điểm về hình thể của phôi. Trong hình dưới đây, phôi được cho hai điểm, điểm đầu tiên là cho “em bé” và điểm thứ nhì là cho “lá nhau”. Ví dụ, phôi đầu tiên, BL AA, có nghĩa là phôi nang blastocyst điểm A cho cả hai. Điểm này chỉ dựa trên tiêu chuẩn ngoại hình, số tế bào nhiều hay ít. Chỉ với một phôi điểm AA chuyển vào tử cung, khả năng có thai là 50%.

Sau giai đoạn lựa chọn về ngọai hình, là giai đoạn Thử Nghiệm Tiền Cấy Phôi (PGS, Pre-implantation Genetic Screening) tùy theo ý muốn của cha mẹ. Một nhóm tế bào được lấy ra từ “lá nhau”, và cho xét nghiệm DNA bằng kỹ thuật Trình Tự Gene NGS. Vì cấu trúc DNA của nhóm tế bào sẽ thành lá nhau giống hệt như nhóm tế bào sẽ trở thành em bé, thử nghiệm sẽ cho biết em bé sau nầy có bình thường hay không. Hơn nữa, vì tế bào lấy từ “lá nhau”, sẽ không có nguy hiểm gì đến em bé cả, giống như lấy một chút rễ của cây mà thôi.

Trong bảng kết quả dưới đây, phôi đầu tiên, tuy hình thể tốt, nhưng thành phần di truyền lại bất thường. Cho những phôi bình thường về cả gene và có điểm A, khả năng cấn thai khi chuyển chỉ một phôi duy nhất là 80%.

 

 

Hiện nay, tôi chỉ chuyển vào tử cung mỗi lần một phôi nếu có thử PGS. Như thế, khả năng sanh đa thai hoàn toàn là chuyện quá khứ, cũng như loại trừ rất nhiều dị tật bẩm sinh và giúp lựa chọn giới tính em bé tùy theo ý muốn.

Trên đây là những công việc mà hiện nay tôi đang thực hiện hằng ngày nhờ vào những kỹ thuật tiên tiến mới. Đi theo những bước tiến và khám phá kế tiếp đang xảy ra, trong tương lai rất gần, phôi có thể được cấy và lựa chọn từ tinh trùng của người cha và tế bào da của mẹ, không cần phải sử dụng các loại thuốc hormone này nọ, không cần phải gây mê để lấy trứng rình rang… Chuyện lựa chọn một em bé tùy theo đặc điểm hay ưu điểm mong ước, không còn là chuyện xa vời và viễn tưởng.

Comments

comments