Siêu âm đo độ mờ da gáy

BS Hồ Ngọc Minh & BS Hồ Vũ Mỹ Liên

(Hình minh họa: Fred Dufour/AFP/Getty Images / nguoi-viet.com)

Siêu âm đo độ mờ da gáy hay da phía sau cổ, “nuchal translucency ultrasound”, (còn gọi là “nuchal scan” hay “NT scan”), là phương pháp siêu âm thai nhi được thực hiện trong khoảng 11.5 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Siêu âm nầy là một phần trong kiểm tra chẩn đoàn bệnh tật của thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Kiểm tra chẩn đoán thai nhi thai kỳ 1 (combined first trimester screening) nhằm xác định nguy cơ em bé bị dị tật vì nhiễm sắc thể bất thường (cặp 3 các nhiễm sắc thể 13, 18, 21). Kiểm tra chẩn đoán nầy kết hợp việc đo độ mờ da gáy với một số thử nghiệm máu.

Khác với phương pháp thử nghiệm gene tiền sản (pre-implamtation genetic screening, thực hiện khi cấy thai trong ống nghiệm), Kiểm tra chẩn đoán thai nhi thai kỳ 1, giúp thẩm định nguy cơ em bé bị dị tật cho những người có thai tự nhiên mà không cần phải đâm kim để thử nghiệm lá nhau hay nước ối (CVS, chorionic sampling, hoặc amniocentesis).

Thử nghiệm lá nhau (CVS, chorionic sampling), hay thử nước ối (amniocentesis) được thực hiện bằng cách đâm kim vào lá nhau để lấy tế bào, hay đâm kim qua bụng vào tử cung để hút nước ối. Hai thử nghiệm nầy trên lý thuyết có nguy cơ bị sẩy thai, hay gây thương tích cho em bé. Gần đây, có thêm một thử nghiệm gọi là Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), bằng cách thử máu của người mẹ, cũng biết được em bé có bị tàn tật hay không. Tuy nhiên độ chính xác của thử nghiệm này cũng chỉ vào khoảng 98-99%, có nghĩa là muốn biết chắc chắn cũng phải đi qua thử nghiệm nước ối.

Trong khi đó, kiểm tra chẩn đoán thai nhi thai kỳ 1 chỉ nhằm mục đích dự đoán nguy cơ em bé bị di tật cao hay thấp nhưng không hoàn toàn chắc chắn 100%. Thí dụ, thử nghiệm chỉ cho biết tỉ số nguy cơ bị cặp 3 (trisomy) của các nhiễm sắc thể 13, 18, 21. Thử nghiệm không thể nói chắc chắn là em bé có hay không có bị dị tật. Tuy nhiên khi nguy cơ bị tàn tật ước tính cao hơn bình thường, các thử nghiệm khác như thử nhau hay thử nước ối cần phải làm để xác định rõ hơn nếu em bé có bị dị tật hay không, thí dụ như hội chứng Down.

Dị tật nhiễm sắc thể là gì?

Tất cả những tế bào trong cơ thể đều có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với toàn bộ DNA, và những gene di truyền trong đó. Một nửa nhiễm sắc thể đến từ cha, và nửa kia từ mẹ. Hầu hết một con người bình thường đều có bộ nhiễm sắc thể bình thường, cho dù có khi hư hại một số gene nào đó. Tuy nhiên những hư hại bất thường quá lớn sẽ gây ra dị tật bẫm sinh, hoặc dễ chết yểu khi mới sanh. Những dị tật nhiễm sắc thể sau đây thường làm cho em bé bị tàn tật:

1. Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21, còn gọi là hội chứng Down)
Em bé sẽ có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down là dị tật bẫm sinh thông thường nhất, ảnh hưởng 1/600 em bé. Em bé thường chậm phát triển về trí thông minh và bị các khuyết tật về tim mạch cũng như về đường ruột.

2. Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18, còn gọi là hội chứng Edward)
Em bé bị khuyết tật nầy đa số chết trong bụng mẹ hay bị sẩy thai sớm. Nếu được sanh ra cũng bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể, như xương hàm mặt.

3. Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13, còn gọi là hội chứng Patau)
Tương tự như hội chứng Edward, em bé thường bị chết non hay khuyết tật nhiều nơi trên cơ thể.

Thế thì, độ mờ da gáy (nuchal translucency) là gì?

Độ mờ da gáy là lớp nước hay dịch thuỷ, nằm bao quanh phía sau ót và cổ của em bé, ngay phía dưới da. Độ dày của lớp nước nầy có thể đo bằng siêu âm. Thường thường, nếu lớp nước nầy càng ít, càng mõng thì nguy cơ bị di tật càng thấp.Thí dụ, thai nhi 11 tuần sẽ có độ dày da gáy ít hơn 2mm, tuy rằng 90% thai nhi có độ dày từ 2.5 đến 3.5mm cũng bình thường không bị dị tật. Trong khi đó, thai nhi ở 12-13 tuần độ dày da gáy trung bình là 1.7mm.

Khi độ dày da gáy càng tăng, nguy cơ bị di tật vì nhiễm sắc thể bất bình thường 13, 18, 21 càng cao, đi đôi với các dị tật khác về cấu trúc cơ thể như trái tim bất thường chẳng hạn.

Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy, hai thử nghiệm máu khác cũng được kết hợp trong kiểm tra chẩn đoán thai nhi thai kỳ1, gồm có: free BhCG (beta human chorionic gonadotrophin), và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Hai thử nghiệm máu nầy càng cao thì tỉ số nguy cơ bị dị tật bẫm sinh cũng tăng. Tuy nhiên, hai thử nghiệm nầy cũng có thể bị sai vì nó tùy thuộc vào tuổi đúng của thai nhi, sức nặng của người mẹ, chủng tộc của người mẹ, hoặc nếu người mẹ có hút thuốc lá, hoặc có bị bệnh tiểu đường hay không.

Ngoài việc đo độ dày da gáy, có khi một số trung tâm thử nghiệm, nhất là ở các nước ngoài Hoa Kỳ như ở Anh, Úc có thể xét nghiệm thêm sự hiện diện của xương sống lổ mũi. Nếu thai nhi không có xương sống lổ mũi, nguy cơ bị dị tật sẽ gia tăng từ 40 dến 60% cho các nhiễm sắc thể 13, 18, 21.

Tỉ số nguy cơ được tính như thế nào?

Một nhu liệu computer sẽ tính, thẩm định nguy cơ dựa trên:

1. Tuổi người mẹ
2. Độ mờ da gáy
3. Tuổi của thai nhi
4. Các thử nghiệm máu
5. Sóng mũi của em bé ( có thể)

Nguy cơ định chuẩn trung bình thường thường là 1/300. Nếu nguy cơ nhỏ hơn, thí dụ 1/1000 được xem là thấp, và ngược lại nếu 1/100 là cao. Nguy cơ thấp không có nghĩa là loại trừ được dị tật 100% nhưng cũng yên tâm cho bà mẹ hơn. Ngược lại nguy cơ cao cũng không hẳn là em bé bị dị tật. Có khoảng 5% thai phụ có chỉ số nguy cơ cao nhưng em bé hoàn toàn bình thường sau khi được thực hiện xét nghiệm nước ối.

Những ai cần được thử nghiệm?

Trên lý thuyết, những sản phụ dưới 35 tuổi, nguy cơ em bé bị dị tật ít hơn là trên 35 tuổi nhưng không có nghĩa là không có. Vì thế, các bác sĩ thường khuyên tất cả mọi người có thai nên được kiểm tra để cha mẹ biết trược khả năng em bé bị dị tật.

Comments

comments